家族型類澱粉神經病變治療成果 國際肯定
【本刊訊】五十七歲賴先生近年出現漸進式手腳麻木、無力和針刺痛，無法上階梯，伴隨著腸胃不適、便祕及腹瀉交替困擾，經轉診到臺北榮總就醫，確診罹患家族型類澱粉神經病變。北榮團隊以國外研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的機轉，進行臨床研究，使賴先生的病情獲得控制延緩，這項突破性研究成果於今（一○七）年刊登在新英格蘭醫學雜誌期刊。
北榮神經醫學中心神經內科醫師林恭平表示，家族型類澱粉神經病變是一種體染色體顯性遺傳的疾病，在臺灣，推估有一百到一百五十個家族有此疾病，發病的年齡男性約五十五歲，女性約六十五歲。它會侵犯心臟、腦膜、眼睛、肺、腸胃道系統及周邊神經系統等器官。
家族型類澱粉神經病變的主因，是轉甲狀腺素（transthyretin）基因突變，導致結構改變，造成類澱粉纖維囤積在人體的器官組織上，過去藥物僅稍具延緩神經病變惡化的效用，北榮研究神經病變團隊發現，國際上有研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的機轉，可降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生及囤積，有效控制並延緩病情。
賴先生於一○三至一○五年間參與這項臨床研究，每三周接受一次注射，突變的轉甲狀腺素蛋白降低至原有的二○％以下，神經病變得以控制延緩，現在的他能自行走路，血壓穩定，腸胃功能正常。此突破性研究成果，也使治療獲得一線曙光。
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